AUTISMO

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la socialización, la comunicación, imaginación, planificación, reciprocidad emocional y conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños). Debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y mejorar los resultados.
Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.^[1] Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial; dado que se ha descrito la implicación de varios factores de riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan a la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos trastornos, dando lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios tratamientos, pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad utilizando, tanto las características fenotípicas como los marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.^[2]
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).

Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.